В наши дни рождение ребенка - это особое событие в жизни женщины и мужчины. Если сто лет назад практически все семьи были многодетными, то сейчас, согласно статистике, в семье 2 ребенка. Планирование беременности - это задача обоих родителей, и женщины, и мужчины, ведь гены отца также передаются ребенку.

Родители могут «передать» ребенку хронические заболевания, о которых сами даже не подозревают. Исследование хромосомного набора - важный анализ для  будущих мамы и папы. Здоровые люди могут являться носителями сбалансированных хромосомных перестроек, при которых вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией возрастает до 10-30%. В то же время выявление таких перестроек в хромосомном наборе супругов до беременности, на стадии планирования, проведение специального обследования позволит предотвратить проявление патологий.

Помочь будущим родителям в вопросе диагностики нежелательных отклонений у будущего ребенка может врач-генетик. В настоящий время насчитывается порядка несколько тысяч наследственных заболеваний, при том, что каждый год открываются около сотни новых. Кроме того, по статистике, 5% детей рождаются с наследственными заболеваниями и пороками развития. Считается,  что от рождения больного ребёнка не застрахованы ни одни родители, однако существует вероятность появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические. Именно генетическое консультирование и методы дородовой (пренатальной) диагностики призваны помочь спланировать беременность и предотвратить появление ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями.

Надо также знать, что, как и любой другой специалист, врач-генетик не может дать 100% гарантии отсутствия в организме пациента генов, несущих в себе наследственные заболевания. Поэтому работа генетика - это уточнение степени риска (высокая, средняя или низкая) наличия какого-либо отклонения от нормы.

Таким образом, генетик помогает выявить наследственные заболевания. Если выявлена вероятность проявления таких заболеваний, врач даст рекомендации: к каким специалистам надо обратиться и какие необходимо пройти обследования. Работа врача-генетика начинается с составления родословной родителей будущего ребенка, определения вероятности вхождения их в группу риска.

В группы генетического риска входят:

• будущие родители, в роду у которых есть наследственные семейные заболевания;
• кровнородственные браки;
• женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, пережившие рождение мёртвого ребёнка, имеющие бесплодие без установленной медицинской причины;
• будущие родители, находившиеся под воздействием неблагоприятных факторов: радиации, длительного контакта с вредными химическими веществами, употреблявшие в период зачатия лекарства, оказывающих на плод резко отрицательное воздействие;
• девушки до 18 и старше 35 и мужчины после 40 лет, поскольку в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

В ходе генетической консультации врач может назначить дополнительное обследование. Это могут быть общеклинические обследования: анализы крови, посещение эндокринолога, невропатолога, терапевта, а также специальное: исследование кариотипа, т.е. количества и качества хромосом будущих родителей. В некоторых случаях (бесплодие, кровнородственные браки, невынашивание беременности) проводят специальное генетическое исследование, называемое  HLA-типирование.

В результате консультационных мероприятий врач-генетик составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего ребёнка, т.е. определяет риск появления у него тех или иных наследственных заболеваний и даёт конкретные рекомендации, которые помогут родителям при планировании беременности. При низком риске (до 10%) говорят о рождение здорового ребёнка. Средний уровень риска, равен 10-20%, свидетельствует о вероятности рождения как здорового, так и больного ребёнка. При данном уровне риска необходима пренатальная диагностика (УЗИ, биопсия хориона и т.п.). Высокий риск сопропровождается рекомендациями воздержаться от беременности вообще или использовать донорскую яйцеклетку или сперму в программе искусственного оплодотворения.