Cиндром Дауна обусловлен лишней хромосомой в двадцать первой паре. До сих пор лечение этого заболевания считается невозможным, специалисты лишь борются с его последствиями (проблемы со здоровьем, интеллектуальная недостаточность). Тем не менее, возможности дородовой диагностики все время расширяются. Вовремя найденное отклонение позволяет женщине сделать выбор, оставлять ли ребенка или пойти на аборт.

Рассмотрим современные способы диагностики синдрома Дауна, их достоинства и недостатки.

1. УЗИ диагностика

   Как правило, первое ультразвуковое исследование беременной проводится в 10-12 недель. Оно считается наиболее важным и показательным относительно врожденных дефектов плода, и в первую очередь генетических патологий. Сейчас во многих медицинских центрах появилась мощная ультразвуковая аппаратура, позволяющая заподозрить синдром Дауна уже на сроке 8-12 недель.

   На что же обращает внимание специалист УЗ-диагностики? В первом триместре прежде всего оценивается толщина так называемой шейной прозрачности. У плода первых месяцев на задней поверхности шеи отмечается скопление подкожной жидкости. В норме объем этой жидкости будет небольшим, при синдроме Дауна её величина гораздо больше. Также врач будет смотреть насколько хорошо на мониторе видна (говоря медицинским языком, визуализируется) носовая кость. Известно, что эта косточка не определяется у 70% плодов с болезнью Дауна, и лишь у 2% здоровых детей.

   Во втором триместре проводится трехмерное УЗИ (обычно в 4-5 месяцев), которое еще больше повысит точность предполагаемого диагноза.

   Таким образом, УЗИ диагностика позволяет достаточно достоверно судить, есть ли у плода проблемы, но ни один специалист не будет опираться лишь на показания монитора. При подозрении на какие-либо отклонения женщине предлагается сдать еще несколько анализов. Прежде всего – анализ крови.

2. Анализы крови

   В 10-12 недель беременная сдает анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и в 16-18 недель на АФП (альфа-фетопротеин). По изменениям этих специфических белков можно судить о тех или иных проблемах с плодом. АФП синтезируется печенью ребенка и передается в кровь матери через амниотическую жидкость. Концентрация его в крови неуклонно растет с каждой неделей беременности и достигает максимума к 30 неделе. Нормой АФП между 15 и 18 неделями считается 15-95 ед/мл. При синдроме Дауна эта величина значительно ниже, а при дефектах нервной трубки, соответственно, намного выше. В то же время нельзя ориентироваться только на этот показатель, поскольку на уровень  АФП в крови влияют многие факторы (курение, неблагоприятные условия).

   В последнее время многие беременные попадают в группу риска по обнаружению синдрома Дауна у плода после анализа крови. Многим из них от 20 до 25 лет. Как показывает практика, если женщины отказываются от дальнейших исследований (амниоцентез) из-за риска потерять при этом ребенка, то подавляющее большинство из них рожают в результате здоровых детей.

3. Амниоцентез
   

   Если у женщины выявлен высокий риск заболевания плода, ей может быть рекомендовано проведение амниоцентеза – забора околоплодной жидкости. До 18 недель этой жидкости недостаточно, поэтому исследование проводят позже. В жидкости выделяются и исследуются клетки плода, то есть точность данного метода составляет 99,8%. Несмотря на это, амниоцентез сопряжен с рядом опасностей для матери и будущего ребенка. Это:

• высокий риск выкидыша
• инфекционные осложнения для матери
• повреждения плодного пузыря, как следствие женщина ложится на сохранение в больницу
• схваткообразные боли в течении нескольких часов после процедуры

В 5% случаев специалисту не удается получить результативный анализ. Результаты будут готовы только через 2-3 недели, то есть примерно к пятому месяцу беременности, когда женщина уже четко ощущает ребенка. Если диагноз синдрома Дауна подтверждается всеми этими исследованиями, то в большинстве случаев врач предложит сделать аборт. Такой поздний аборт несет тяжелые физические и психические последствия, вплоть до прихода молока.
Между тем известно, что многие случаи хромосомных аномалий, в том числе и синдром Дауна, заканчиваются самопроизвольным выкидышем на ранних сроках, до 6-8 недель.

Сейчас большое внимание уделяется дородовой диагностике. Центры планирования есть почти во всех крупных городах. Поэтому супружеским парам, планирующим родить ребенка, рекомендуется посетить такой центр, чтобы уберечь себя от возможного риска.