Всех без исключения родителей интересуют одни те же вопросы. Кто там в пузике живёт, мальчик или девочка? А сколько один, два или больше? Вот узнать бы, на кого он/она будет похож? Задаются подобные вопросы скорее с развлекательной целью. А больше всего и по-настоящему волнует будущих маму и папу, хорошо ли развивается малыш, всё ли с ним в порядке. Ответы на этот животрепещущий вопрос родители могу получить уже после 6 недель после зачатия. Такое возможно благодаря дородовой (пренатальной) диагностике.

В действительности шансов, что с матерью и её ребёнком или детьми всё в порядке достаточно много. Конечно, сильнее остальных беспокоиться будут те беременные, которые по определённым параметрам входят в группу риска:
- нездоровый образ жизни (злоупотребление никотином, алкоголем, наркотиками, лекарствами) - возраст от 35 лет и выше;
- семейный анамнез со случаями наследственных заболеваний;
- перенесённые инфекционные болезни (краснуха, токсоплазмоз), угрожающие нормальному созреванию плода;
- неудачные беременности (выкидыши, родовые травмы младенцев)
Более, чем в 93 % случаев пренатальные исследования не выявляют выраженных пороков развития. Оставшийся процент показывает наличие отклонений. Здесь особая роль отводится генетической экспертизе, результаты которой могут способствовать принятию врачом и родителями верного решения. Наиболее часто в медицинской практике используются следующие методы дородовой диагностики:
Амниопункция. Человеческий зародыш окружён околоплодными водами. Это и есть амниотическая жидкость (от слова «amnion», что означает «плодные воды»). В её составе аминокислоты, соли, гормоны - словом, огромный объём генетической информации о новой человеческой единице. Исследование проводится не ранее 10 недели. Строго по показаниям специалиста, определяющего необходимость проведения этой процедуры по наличию и степени опасности для плода генетических дефектов у родителей будущего малыша. Амниопункцию совершают посредством длинной иглы, которая вводится сквозь стенку брюшины в матку, здесь, из плодного пузыря производится забор небольшого количества амниотической жидкости. Благодаря использованию УЗИ во время осуществлении данной диагностики снижается риск повреждения плода. По окончании процедуры женщины могут испытывать спазмы, заметить кровотечение из влагалища или подтекание околоплодных вод. Надо признать, что хотя осложнения после этого исследования довольно редки 1 случай из 100, всё же случается вытекание околоплодной жидкости. При появлении значительного количества выделений, следует незамедлительно обратиться к врачу.
Фетоскопия. (от слова «fetoscope» - оптико-волоконный прибор). Процедура крайне сложная, чреватая травмами плода. Её проведение может быть продиктовано крайней необходимостью, когда потенциальный вред для плода ниже, чем потенциальная польза. Исследование проводится во втором триместре, после 15 недели. Небольшой специальный медицинский прибор, оснащённый камерой, вводится в полость матки. Здесь происходит наблюдение за плодом, его фотографирование, изъятие проб крови и тканей в целях диагностики многих гемоболезней и заболеваний кожных покровов. Применение этого метода может привести к самым тяжёлым последствиям для плода, в 5% может произойти выкидыш. Этим объясняется редкое использование данного исследования.
Исследование альфафетопротеина. Плод в утробе матери растёт и развивается, получая через кровь матери кислород и питательные вещества. Но в тоже время он и сам выделяет в кровь матери специфические соединения. Одно из них альфафетопротеин. Завышенный показатель содержания данного вещества может указывать на возможные повреждения нервной системы, мозга или позвоночника. Слишком низкий уровень количества альфафетопротеина говорит о наличие хромосомных аномалий. Обычно его назначают на 17 неделе. Его проводят через обычную процедуру забора материнской крови. Любое отклонение от нормы является показанием к проведению повторного анализа. Кроме того, назначают консультацию генетика и УЗИ. Эти меры необходимы потому, что причиной повышенного процента содержания альфафетопротеина может стать многоплодная беременность, больший срок беременности или ошибка в подсчётах. Поскольку само исследование напоминает обычный анализ крови, то можно сказать о полной безопасности проведения данной процедуры, как для матери, так и для ребёнка. Основная опасность состоит в том, что неверно проведённая диагностика может стать отправной точкой для новых, более рискованных для жизни плода исследований.
Биопсия хориона. (chorion – внешняя оболочка зародыша). Это, пожалуй, самая ранняя из всех видов пренатальной диагностики. Её осуществляют около 9 недель. С помощью этой процедуры можно выявить около 4000 хромосомных отклонений от нормы. Существует два способа биопсии хориона – шеечный и брюшинный. В первом случае пациентке через влагалище в полость матки вводится длинная тонкая трубочка, с её помощью берутся пробы ворсинок хориона. При брюшинной биопсии используют две иглы: одна для непосредственного внедрения в плаценту, вторая, предназначенная для взятия проб, вставляется в проводящую. Данный тип диагностики достаточно безопасен для плода, поскольку ворсинки хорион постепенно исчезают сами и удаление некоторых из них при биопсии, не угрожает плоду. Хотя, безусловно, риск выкидыша всё равно присутствует. После исследования может наблюдаться кровотечение, которое не должны длиться более трёх дней. В противной случае, следует немедленно сообщить об этом врачу.
УЗИ. Самый распрстранённый тип диагности, применяемый на протяжении всего перида беременности. Этот способ заслуживает более детального описания.