О синдроме Дауна знает практически любая будущая мама. В последние годы о нем говорят все чаще, поскольку все большее число женщин впервые рожают только после 30-35 лет. Итак, возраст. Только ли в нем дело? Долгое время считалось, что основной фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна – поздняя первая беременность. Попробуем разобраться, что еще может спровоцировать данную патологию.

Для начала стоит пояснить, что же называют "синдромом Дауна".Синдром был впервые описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном. В основе заболевания лежит трисомия по 21 паре хромосом. Если у здорового человека 23 пары хромосом, то у людей с болезнью Дауна есть одна дополнительная (в 21 паре не две, а три хромосомы).

В ХХ веке синдром стал более распространенным, но лишь немногие из детей выживали и получали лечение, большинство из них умирали еще в младенчестве. В связи с евгеническим движением 30-х годов такие больные подвергались принудительной стерилизации, а в некоторых странах – умерщвлялись сразу после рождения. Подобная практика была полностью прекращена вскоре после окончания второй мировой войны.

Вплоть до середины прошлого века причины синдрома оставались неизученными, выводилась лишь связь между возрастом матери и риском рождения больного ребенка, некоторые связывали его с травмами во время родов. Также было подмечено, что заболеванию подвержены все расы, без исключения. Наконец, в 50-х годах появились технологии, которые помогли ученым заглянуть внутрь хромосом человека и суть многих отклонений стала гораздо яснее.

В наше время синдром Дауна встречается у 1 из 700 новорожденных, с одинаковой вероятностью у мальчиков и девочек. Теперь специалисты точно знают, что существует связь «возраст матери» - «риск синдрома Дауна». Для сравнения, риск рождения такого ребенка у матери в возрасте 20-25 лет 1/1500, в возрасте 30-40 лет 1/215, старше 45 – 1/20. Причем доказано, что образ жизни будущих родителей, вредные привычки, а также окружающая среда никак не влияют на возможность рождения больного ребенка. В итоге ученые выявили всего 4 фактора, обусловливающих данный риск. Это:

1. Возраст матери (основной фактор)
2. Возраст отца (этот фактор долгое время отрицался)
3. Родственные браки (как для любой генетической патологии)
4. Возраст бабушки по материнской линии (!)

Остановимся подробнее на последнем факторе. Исследования доказали, что он является одним из основных и наиболее значим. Чем старше была будущая бабушка, когда родила дочь, тем больше вероятность, что дочь родит ребенка, больного синдромом Дауна.

В наше время дородовая диагностика шагнула далеко вперед, каждой беременной женщине предоставляется возможность пройти УЗИ, амниоцентез (по показаниям), сдать анализы крови. К сожалению, в России к детям с синдромом Дауна отношение пока не очень меняется, несмотря на различные нововведения: многие все еще считают их «больными», «недоразвитыми» и даже «опасными». Ежедневно примерно 3 женщины делают аборт, узнав о риске рождения ребенка с синдромом Дауна (и это при том, что ни один метод современной диагностики не дает 100% уверенности в заболевании, зачастую будущие мамы отказываются от своих еще нерожденных здоровых детей). 2500 детей с синдромом Дауна в России все же рождаются на свет, из них лишь 15% покидают родильный дом вместе с родителями, от остальных 85% отказываются сразу после рождения.

В тоже время, в Скандинавии, например, не зафиксировано ни единого случая отказа от такого ребенка. А в США 250 семей стоят в очереди на их усыновление!