В 1887 году доктор Гиршпрунг из Дании описал новую болезнь, которая приемущественно касалась детей раннего возраста и новорожденных. Такие дети не могли самостоятельно опорожнять кишечник, что приводило к стойким запорам. Он назвал ее «врожденным гигантизмом толстой кишки».

Гораздо позднее врачи выяснили истинную суть заболевания. Она состоит в том, что на отдельном участке толстой кишки просто отсутствуют нервные окончания, вследствие этого перистальтика на этом участке невозможна. Такой участок в кишечнике становится препятствием к прохождению каловых масс, в результате они скапливаются и расширяют часть кишки выше патологичного места.
Болезнь в наше время становится распространенной (1 из 5000 новорожденных), причем мальчики болеют раз в 5 чаще девочек.

Первый признак – хронические запоры у новорожденных и задержка газов. У некоторых детей болезнь, наоборот, начинается с поноса, постепенно переходящего в запор. Если измененный участок кишечника сравнительно короткий, то у новорожденного происходит задержка мекония, а затем и кала на 1-2 дня, но ситуация легко разрешается очистительной клизмой. Если поражен достаточно длинный участок, то потребуются более серьезные меры, в ряде случаев самостоятельная дефекация становится невозможной. Запор прогрессирует со временем. Пока ребенок находится на грудном вскармливании, это не так заметно, так как стул грудничка более мягкий и легче проходит пораженный участок. С переходом на искусственное вскармливание или после введения прикорма, когда кал становится тверже,  ситуация резко ухудшается, появляются задержки стула на 2-4 дня, вздутие живота. Обычно в таких случаях родители пользуются газоотводной трубочкой или клизмой. Несмотря на это часть каловых масс все равно задерживается в кишечнике. Со временем в нем образуются довольно плотные каловые камни. Они могут иметь крупные размеры и прощупываться через живот ребенка. Постепенно накапливаясь, эти уплотнения могут полностью перекрыть просвет кишечника и привести к острой непроходимости. Внешне заметно, что у малыша вздутый и ассиметричный живот, пупок вывернут и находится ниже обычного. При длительной задержке стула из-за интоксикации организма каловыми массами может возникать рвота. Интоксикация ведет к анемии и гипотрофии.

Для диагностики болезни Гиршпрунга проводят общий анализ крови, рентген и УЗИ органов брюшной полости, а также биопсию стенки толстой кишки.

Лечится заболевание только хирургически. Самое подходящее время для операции - когда ребенку исполнится 2-3 года. До этого времени родителям рекомендуется тщательно следить за регулярным опорожнением кишечника малыша. Назначается специальная диета, способствующая размягчению кала. В рацион ребенка вводят больное количество кисломолочных продуктов, а также свеклу, чернослив, гречневую и овсяную кашу. Перед каждым приемом пищи (за 10-15 минут) родители выполняют специальный массаж живота и упражнения на укрепление брюшных мышц ребенка. В случае задержки стула применяют различные виды клизм.

После операции прогноз благоприятный. За ребенком продолжают наблюдать еще в течение 1,5 лет. В это время родители, как и до операции, проводят лечебную гимнастику, следят за питанием ребенка и частотой стула. Для профилактики назначают электростимуляцию кишечника, очистительные клизмы один раз в день, прозерин и тренировку анального отверстия.

Как и при других заболеваниях, важную роль играет раннее обнаружение дефекта. Поэтому родителям стоит быть более внимательными к стулу новорожденного и в случае его регулярной задержки обратиться к врачу для проверки на наличие болезни Гиршпрунга.